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La maladie de Vaquez est un trouble de la moelle osseuse caractérisé par une production excessive de globules rouges par l’organisme. Les globules rouges transportent l’oxygène dans toutes les parties du corps.
Le sang est véhiculé à travers l’organisme grâce à un système composé de veines et d’artères. Lorsque les globules rouges sont présents en trop grande quantité, ils commencent à former des caillots à l’intérieur des vaisseaux sanguins. Des caillots se forment lorsque de grandes quantités de cellules se regroupent.
Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie ont tendance à ne pas avoir conscience des premiers symptômes tels que la fatigue générale. En outre, une maladie de Vaquez non traitée ne peut être ignorée dans la mesure où des symptômes graves commencent généralement à se manifester en raison de la formation de caillots sanguins. Les caillots empêchent le sang d’atteindre le cœur et le cerveau, causant ainsi de graves dommages.
Il n’existe pas de remède connu pour la maladie de Vaquez, et le traitement devra donc être établi sur la base de médicaments ayant vocation à empêcher la formation de caillots sanguins importants. Malheureusement, les patients qui ne suivent pas de traitement ont une forte probabilité de décéder prématurément suite à des complications liées à des caillots.
Causes
La maladie de Vaquez est un trouble rare que l’on rencontre plus souvent chez les hommes que chez les femmes, et rarement chez les individus de moins de 40 ans. La maladie de Vaquez est généralement liée à une mutation d’un gène appelé JAK2V617F. Les mutations sont des changements ou des dommages portés à l’ADN de l’organisme. L’ADN est à l’origine de tous les aspects physiques du corps humain, depuis la couleur des yeux jusqu’aux empreintes digitales.
La production de globules rouges par la moelle osseuse est censée être rigoureusement régulée. En cas de maladie de Vaquez, la moelle osseuse produit trop de globules rouges.
Symptômes
Les tout premiers symptômes de la maladie de Vaquez sont des troubles physiques courants, et ils peuvent aisément ne pas être pris en considération par le malade. Toutefois, une maladie de Vaquez non traitée peut entraîner la formation de caillots sanguins qui peuvent conduire à des complications graves.
Les premiers symptômes de la maladie de Vaquez incluent :
- de la fatigue
- des troubles respiratoires
- des picotements dans les mains et les pieds
Les complications notables découlant de caillots sanguins consécutifs à une maladie de Vaquez non traitée incluent :
- une crise cardiaque
- une thrombose veineuse profonde (TVP)
- un ‘accident vasculaire cérébral
Les médecins peuvent ne pas identifier la maladie de Vaquez jusqu’à ce qu’une complication potentiellement mortelle survienne. Les complications mortelles incluent :
- l’AVC ischémique – un AVC provoqué par un apport en sang insuffisant au cerveau.
- l’embolie pulmonaire – un caillot de sang dans les poumons
- une hémorragie aboutissant à un décès – des saignements mortels ayant généralement lieu dans l’estomac ou dans d’autres parties du système digestif
Diagnostic
Si le médecin suspecte une maladie de Vaquez, il prescrira un examen sanguin appelé numération de formule sanguine (NFS). Une NFS mesure le nombre de globules rouges, le nombre de globules blancs, la quantité d’hémoglobine (une protéine qui transporte l’oxygène) dans le sang, ainsi que le volume occupé par les globules rouges dans le sang. En cas de maladie de Vaquez, une part inhabituellement importante du sang sera occupée par les globules rouges.
Traitement
La maladie de Vaquez est une maladie chronique qui ne peut être soignée. Le seul moyen de traiter la maladie passe par des mesures visant à contenir et prévenir la maladie. Les médecins traiteront leurs patients de différentes façons selon le risque de formation de caillots sanguins.
Patients à faible risque
Les patients présentant un risque faible de formation de caillots sanguins comprennent :
- les personnes de moins de 60 ans qui n’ont pas d’antécédents de formation de caillots sanguins
- les personnes ayant une pression artérielle basse et un faible taux de cholestérol
- les personnes non fumeuses
Les traitements pour ces personnes à faible risque incluent des phlébotomies régulières et de l’aspirine à faible dose. La phlébotomie est une extraction de sang depuis une veine. Le sang est extrait chaque jour ou presque, et des NFS régulières sont réalisées jusqu’à ce qu’une réduction du nombre de globules rouges soit constatée. Il s’agit fondamentalement d’une approche d’attente prudente.
Le médecin peut prescrire de l’aspirine à faible dose pour fluidifier le sang et prévenir la formation de caillots sanguins. L’aspirine à faible dose réduit de manière significative le risque de crise cardiaque et d’AVC.
Patients à haut risque
Les facteurs contribuant à accroître le risque de développer des caillots sanguins incluent :
- des antécédents de formation de caillots sanguins
- un âge avancé
- l’hypertension
- le diabète
Les patients à risque élevé peuvent avoir besoin d’un traitement plus spécifique s’appuyant sur de l’hydroxyurée ou de l’interféron alpha.
L’hydroxyurée empêche la production de globules rouges. Elle permet de réduire le risque de formation de caillots sanguins mais augmente le risque de leucémie.
L’interféron alpha aide à prévenir la formation de caillots sanguins mais il constitue un traitement coûteux et comporte un risque élevé d’entraîner de la fièvre et des effets indésirables similaires aux symptômes de la grippe. Les patients présentant des troubles de la thyroïde ou des troubles mentaux devront éviter le traitement par ce médicament.
Pronostic
La maladie de Vaquez est une maladie chronique. Les traitements visent à diminuer la quantité de globules rouges produite par la moelle osseuse et à prévenir la formation de caillots sanguins. Les patients qui se conforment strictement à leur traitement seront probablement en mesure de vivre sans que des complications ne surviennent.